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囊胚活检后的无定论染色体评估:再次活检和再次玻璃化后的患病率、致病因素和结果。一个多中心的经验

浏览数:1375  发表时间:2019-07-30  [ ]

囊胚活检后的无定论染色体评估:再次活检和再次玻璃化后的患病率、致病因素和结果。一个多中心的经验

Inconclusive chromosomal assessment after blastocyst biopsy: prevalence, causative factors and outcomes after re-biopsy and re-vitrification. A multicenter experience

Cimadomo D, Rienzi L, Romanelli V, Alviggi E, Levi-Setti PE, Albani E, Dusi L, Papini L, Livi C, Benini F, Smeraldi A, Patassini C, Ubaldi FM, Capalbo A.

Hum Reprod. 2018 Oct 1;33(10):1839-1846. doi: 10.1093/humrep/dey282.

PMID: 30239718 DOI: 10.1093/humrep/dey282

摘要

研究问题:在第一次尝试失败的情况下,第二轮活检、玻璃化和染色体检测能否提供有效的诊断?

总结答案:滋养外胚层活检后无定论染色体评估的风险为2.5%,但进一步活检和玻璃化-解冻似乎不会损害整倍囊胚的功能。 已知信息:随着越来越多的多细胞滋养外胚层活检的实施,植入前遗传学检测(PGT)后无法确诊的风险显著降低。然而,很少有报告定义了影响失败风险的变量,或描述了再次活检后的技术和临床结果。

研究设计、规模、持续时间: 回顾性多中心研究,包括2013年4月至2017年9月在6个体外受精中心进行的8990例囊胚活检,但本研究分析只在一个基因实验室进行。将206个囊胚进行了复苏、再扩张后,成功进行再次活检,最后进行再次玻璃化冷冻。其中49个囊胚被诊断为整倍性,并用于单胚胎移植(SETs)。该研究使用了Logistic回归分析法。

参与者/材料、设置方法: 采用全冷冻法、玻璃化法和基于qPCR的分析方法,对2687对自愿的夫妇进行了3244个非整倍性植入前遗传学检测周期。DNA扩增失败(AF)或非并发数据导致诊断无定论。在DNA扩增的情况下,活检的细胞数是根据先前验证过的方法估计的。本研究进行了整倍性单胚胎移植。监测临床妊娠率,流产率活产率和围产期结局。

主要的结果和可能的影响:总的来说,2.5%的滋养外胚层活检结果无定论(N = 228/8990)。具体来说,2% (N = 176/8990)DNA扩增失败,0.5% (N = 52/8990)非并发结果。与无定论诊断显著相关的唯一参数是IVF中心和活检时的胚龄(天)。在扩增成功的样本中,活检的细胞数量和活检的时间是限制非并发结果的关键。对213个无定论诊断的囊胚进行复苏后分析,囊胚存活率为96.7% (N = 206/213)。两次活检囊胚的整倍性率为51.9% (N = 107/206),并且整倍性胚胎都进行过再次玻璃化。总的来说,复苏49个整倍体胚胎以进行替换,并且全部存活。单胚胎移植后低出生率为38.8% (N = 19/49)。无轻微/重大产科/围产期并发症报告。

限制、注意事项: 采用单胎非整倍性检测方法进行回顾性分析。重新活检和再次玻璃化后囊胚的整倍性单胚移植的临床和产科/围产期结局的需要更大的样本量和更多的报告。

研究结果的更广泛含义: 再次活检和玻璃化无定论的囊胚是很重要的,因为这些囊胚仍会有产生健康的活产产生。

研究资金/竞争利益(S):无。

试验注册号码:无。


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